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빠르고 정확한 DNA 메틸화 마이크로어레이 데이터 분석 장치 개발

요약 DNA 메틸화는 유전자 조절과 질병 진단에 중요한 역할을 하며, 이를 분석하기 위한 마이크로어레이 기술이 발전하였습니다. 본 기술은 라벨링된 염료의 신호 강도를 측정하여 메틸화 수준을 평가하고, 다양한 통계 기법을 이용해 배치 효과를 제거한 후 질병 유무와 관련된 메틸화 수준 차이를 탐지합니다. 이는 유전자 변화의 정확한 이해와 질병의 조기 진단, 예방 및 치료 전략 개발에 기여할 것으로 기대됩니다. 또한, 이 기술은 사용자가 관심 있는 특정 프로브를 선택할 수 있는 필터링 기능을 제공하며, 최신 유전 정보를 반영한 데이터 위치를 제시하여 유전자 분석의 정확성과 효율성을 향상시킵니다. 이를 통해 생물학적 데이터 이해가 증진되고, 생물학적 연구 및 의료 분야에서의 기술 혁신에 기여할 수 있습니다.

기본 정보

특허명: DNA 메틸레이션 마이크로어레이 데이터의 분석을 수행하는 전자장치 및 분석 방법
대표 발명자: 한미령 교수
출원번호: 10-2023-0127012

발명의 배경 및 필요성

에피제네틱스 기술의 발전

1940년대에 발견된 DNA 메틸화는 1970년대 유전자 조절에서의 역할이 밝혀지며 에피제네틱스 분야의 성장을 이끌었음
유전학, 분자생물학, 바이오인포매틱스, 의학 연구 등 다양한 분야에서 DNA 메틸화가 중요한 연구 주제로 자리잡음
1990년대 중반 개발된 마이크로어레이 기술은 유전체 연구에 활용되어 DNA 서열의 메틸화 상태를 대량으로 분석하는 데 기여함
차세대 시퀀싱(NGS) 등의 진보된 기술이 등장했음에도 마이크로어레이는 비용 효율성으로 인해 여전히 에피제네틱 연구에 널리 사용됨
마이크로어레이와 NGS 데이터의 통합은 에피제네틱 연구의 정확성을 높이는 추세임

에피제네틱스 기술의 필요성

DNA 메틸화의 중요성이 건강과 질병에 대한 이해를 높이면서, 메틸화 패턴 기반의 진단 테스트 시장이 형성됨
특정 유전자의 메틸화 상태를 평가하는 테스트는 암 조기 감지에 활용되고 있음
암과 신경계 질환 등 다양한 질병의 치료법 개발에 있어 DNA 메틸화 패턴 수정이 중요한 연구 분야로 부상함
메틸화 데이터의 정확한 해석과 통합을 위한 지속적인 혁신이 요구되며, 이를 위한 고도화된 분석 방법과 도구 개발이 필수적임
배치 효과 및 이상치 탐지 문제 해결과 에피제네틱 변형 관련 질병의 진단 및 치료 능력 향상을 위한 연구가 진행 중임

구현방법

기술의 원리 및 구현

DNA 메틸화 마이크로어레이 데이터를 분석하기 위해 전자 장치 및 방법을 개발함
프로브에 결합된 뉴클레오티드에서 방출되는 라벨링된 염료의 신호 강도를 측정하여 특정 유전 위치에서의 메틸화 수준을 평가함
신호 강도, 프로브의 비드 수, p-값을 통합하여 메틸화 수준을 분석함
다양한 플랫폼의 데이터를 수용하고, PCA 등 통계 기법을 이용해 배치 효과를 제거한 후 선형 모델을 구축하여 질병 유무와 관련된 메틸화 수준 차이를 탐지함
DNA 복제 수 변이(CNVs)와 차별 메틸화 프로브(DMPs), 영역(DMRs)을 식별함
분석 정확도를 높이기 위한 필터링 단계를 개발하고, 사용자가 특정 프로브를 선택할 수 있도록 함
전자 장치는 컴퓨터나 스마트폰 등 다양한 형태로 구성되며, 입력, 통신, 디스플레이, 저장, 프로세싱 단위를 포함함
프로세서는 룰 기반 또는 인공지능 알고리즘을 이용한 분석을 수행하며, 전용 스캐너와 R 프로그래밍 언어를 사용하여 데이터를 측정하고 분석함

기술의 장점

메틸화 마이크로어레이 데이터를 빠르고 정확하게 분석할 수 있음
새로운 분석 플랫폼 및 알고리즘을 적용할 수 있음
다양한 통계적 기법을 활용하여 메틸화 수준의 차이를 정밀하게 탐지하고 결과를 보정함
사용자가 관심 있는 특정 프로브를 선택할 수 있는 필터링 기능을 제공함
최신 유전 정보를 반영한 GRch38/hg38 버전의 데이터 위치를 제시함

활용 방안 및 기대효과

기술 활용 분야

유전자 정보 분석을 통해 여성암을 포함한 다양한 질병의 치료 개선에 활용
DNA 메틸레이션 분석을 통한 질병 관련 유전자 변화 파악
다양한 출처의 유전자 데이터를 통합 분석하는 전자장치와 방법 제공
질병 진단, 예방 및 치료 개선을 위한 바이오마커 식별에 기여

기대되는 효과

유전자 분석의 정확성과 효율성 향상으로 생물학적 데이터 이해 증진
정밀한 진단과 치료를 가능하게 하는 유전자 변화의 정확한 이해
바이오마커 식별을 통한 질병의 조기 진단, 예방 및 치료 전략 개발 잠재력
생물학적 연구 및 의료 분야의 기술 혁신과 질병에 대한 사회적 인식 향상에 기여

기술 SWOT 분석

Strengths

높은 분석 정확도와 효율성

메틸화 마이크로어레이 데이터를 빠르고 정확하게 분석할 수 있는 기술입니다.
다양한 통계적 기법을 활용하여 메틸화 수준의 차이를 정밀하게 탐지하고 결과를 보정합니다.

사용자 맞춤형 분석 기능

사용자가 관심 있는 특정 프로브를 선택할 수 있는 필터링 기능을 제공합니다.
최신 유전 정보를 반영한 GRch38/hg38 버전의 데이터 위치를 제시합니다.

Weaknesses

기술적 복잡성

고도화된 분석 방법과 도구 개발이 필수적이므로, 기술적 복잡성이 높습니다.

분석 방법의 지속적인 업데이트 필요

메틸화 데이터의 정확한 해석과 통합을 위해 지속적인 혁신이 요구됩니다.

Opportunities

진단 및 치료 기술 개선

유전자 정보 분석을 통해 다양한 질병의 치료 개선에 활용될 수 있습니다.
바이오마커 식별을 통한 질병의 조기 진단, 예방 및 치료 전략 개발 잠재력이 있습니다.

기술 혁신과 사회적 인식 향상

생물학적 연구 및 의료 분야의 기술 혁신에 기여할 수 있습니다.
질병에 대한 사회적 인식 향상에 기여할 수 있습니다.

Threats

기존 기술과의 경쟁

차세대 시퀀싱(NGS) 등의 진보된 기술과의 경쟁에서 밀릴 수 있습니다.

데이터 분석의 복잡성에 따른 접근성 문제

데이터 분석의 복잡성으로 인해 일부 연구자나 의료 전문가들이 접근하기 어려울 수 있습니다.

Summary

Strengths

높은 분석 정확도와 효율성을 바탕으로 메틸화 마이크로어레이 데이터를 정밀하게 분석할 수 있습니다.

Weaknesses

기술적 복잡성과 지속적인 업데이트 필요성이 도전 과제로 남아 있습니다.

Opportunities

진단 및 치료 기술 개선에 기여하고, 기술 혁신을 통해 사회적 인식을 향상시킬 수 있는 기회가 있습니다.

Threats

기존 기술과의 경쟁과 데이터 분석의 복잡성에 따른 접근성 문제가 존재합니다.

대표도면

기술이전 담당자 연락처

담당자명: 이미정 계장
부서: 기술사업화팀
전화번호: 032-835-9766
이메일: mijung@inu.ac.kr
인천대학교 산학협력단
(21999) 인천광역시 연수구 갯벌로 27(송도동) INU이노베이션센터 206호
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